Determinación de Linaje Materno: 
ADN Mitocondrial

  

Cuando hay plena disponibilidad de muestras del hijo(a) y de sus padres, el análisis estándar de Paternidad y Maternidad por ADN típicamente resulta en uno de dos resultados posibles: el padre o madre presunto(a) es ó no es el padre o la madre biológico(a).

Hay personas que desean saber si tienen o no parentesco con algún antepasado y no hay muestra disponible del individuo que creen que es su progenitor común. En estos casos (cuando las muestras de los padres no están disponibles), los análisis de parentesco se podrían realizar haciendo análisis típicos de ADN de los núcleos. Sin embargo, estos análisis son mucho más débiles que las pruebas clásicas de paternidad pues no proveen la posibilidad de hacer una exclusión con el 100% de certeza. La razón para esto es que los hermanos no tienen necesariamente que compartir genes en algún sistema genético en particular (aunque sí tienen una mayor probabilidad de hacerlo que individuos no emparentados). 

En este tipo de casos, si se puede establecer un linaje femenino común, el análisis de ADN mitocondrial se convierte en un arma poderosa para establecer (o descartar) un posible parentesco.

Las mitocondrias son organelos intracelulares presentes en todas las células humanas (excepto los glóbulos rojos maduros). Las mitocondrias son esenciales para la producción de energía, están presentes en el citoplasma de las células y - lo que es relevante aquí - poseen su propio ADN. Este es el ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge). Todo ADN mitocondrial humano es comparado con esta primera secuenciación realizada hace unos años.

Sucede que cuando ocurre el proceso de fecundación del óvulo por el espermatozoide, sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar el óvulo. En consecuencia, las mitocondrias (y su ADN mitocondrial) del nuevo ser engendrado provienen exclusivamente del óvulo, es decir de la madre

En otras palabras, todos los seres humanos reciben ADN mitocondrial exclusivamente de su madre biológica. Y esta característica tan especial es usada por nosotros para determinar si un individuo desciende de alguna mujer determinada. Todas las personas que tengan el mismo linaje materno deben forzosamente tener el mismo ADN mitocondrial.

El análisis de ADN mitocondrial es realizado en Biogenómica secuenciando específicamente (es decir, determinando la secuencia exacta de nucleótidos) una región altamente variable del ADN mitocondrial. Debido a que este proceso es mucho más elaborado que el análisis clásico de ADN por STR, éste toma más tiempo y es más costoso.

Sin embargo, es importante notar que este análisis lo podemos realizar en cabello, dientes y huesos (inclusive huesos muy viejos) y nos dá la posibilidad de excluir algún parentesco materno directo si los individuos tienen secuencias de ADN mitocondrial significativamente diferentes.

El ADN mitocondrial tiene aplicaciones muy específicas, en contraste con el análisis clásico del ADN nuclear. Esto se debe a que el ADN mitocondrial es heredado estricta y exclusivamente por línea materna. Este patrón tan especial de herencia molecular permite comparar un vasto tipo de relaciones familiares maternales: hermanas, abuelas, primas, sobrinas, tías e hijas.

En una célula de hígado (hepatocito), por ejemplo, hay solo un núcleo pero alrededor de mil mitocondrias. Y cada mitocondria contiene hasta 5 copias del ADN mitocondrial. Esto significa que si algún ADN se ha de dañar, lo más probable es que lo sea el ADN nuclear pues hay solo una copia por célula y esta es muy larga. En contraste, es menos probable que se dañen las 4 ó 5 mil copias del ADN mitocondrial que hay en una sola célula y alguna 'sobreviva'.

En consecuencia, el ADN mitocondrial es una fuente resistente de ADN y se usa precisamente en casos en que el ADN nuclear puede ya haberse dañado y sea inutilizable en muestras de tipo forense degradadas ambientalmente como dientes, pelos, cabellos, huesos, etc.

Para esto se utiliza un par de regiones del ADN mitocondrial de unos 600 nucleótidos de largo que no codifican ninguna proteína o enzima sino que se caracterizan por ser hipervariables. Estas regiones exhiben una gran variabilidad entre individuos no emparentados y de linajes maternos diferentes. Toda comparación se hace contra el 'patrón ideal de' ADN Mitocondrial que consta de 16,568 nucleótidos en la llamada secuencia clásica de Anderson (o secuencia referencial de Cambridge).

Para esto en realidad se establece la secuencia exacta de los nucléotidos en las regiones hipervariables de muestras de ADN extraido de las mitocondrias de dos personas diferentes. Si las muestras no difieren en su secuencia de nucleótidos, entonces se infiere que las dos muestras provienen del mismo linaje materno. Para esto se utiliza una fórmula algorítmica publicada en Internet por la organización llamada MitoMap.

Esta fórmula algorítmica se usa para establecer matemáticamente la 'fuerza' de la relación de parentesco.

 

                                                                

                                                                 

                                                                 

                                                                

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